11. Yksilö kehittyy geenien yhteistyön ja ympäristön vaikutuksen tuloksena

Tärkeimpiä asioita:
-Jo muutamasta alleeliparista voi muodostaa useita erilaisia ominaisuusyhdistelmiä
-homotsygoottinen yksilö synnyttää vain yhdenlaisia jälkeläisiä, heterotsygoottinen puolestaan neljää erilaista
-F2-polven jälkeläisten lukusuhde perustuu siihen, että vastinkromosomit asettuvat meioosissa sattumanvaraisesti : kun yksilö on molempien ominaisuuksien suhteen heterotsygoottinen, kahdessa eri kromosomissa olevista alleelipareista syntyy neljänlaisia sukusoluja 
-Ihmisen ihonväri perustuu monen alleeliparin yhteisvaikutukseen: polygeeninen ominaisuus
-Geenit toimivat yhdessä säädellen toinen toisiaan. Geenien toimintaan vaikuttaa usein myös ympäristö, ja esimerkiksi lämpötila ja hormonit voivat aktivoida geenejä.
-Nykyinen evoluutioteoria perustuu monien tieteenalojen tutkimukseen ja on siksi saanut nimekseen synteettinen evoluutioteoria. Sen perustana on populaatio ja sen muutokset
-Populaation geneettinen monimuotoisuus ilmenee yksilöiden erilaisissa rakenteissa, elintoiminnoissa ja käyttäytymisessä


Käsitteitä
Mendelistinen rekombinaatio: Alleelien uudelleenjärjestäytymistä (dihybridiristeytyksessä syntyy F2 polvessa uusia ominaisuusyhdistelmiä)
Tekijäinvaihdunta eli crossing over: kahdentuneet vastinkromosomit asettuvat rinnakkain meioosissa, niiden sisarkromatidit menevät ristikkäin ja syntyy kiasmoja. Silloin vastinkromosomit vaihtavat osia keskenään ja näissä osissa olevat alleelit siirtyvät toiseen vastinkromosomiin. Perimältään tämä merkitsee uusien sukusolujen syntymistä.
Geneettinen rekombinaatio: tämän seurauksena suvullisesti lisääntyvien eliölajien yksilöt ovat perimältään ja fenotyypiltään erilaisia.

Tomaatilla sen väriin ja kasvuun vaikuttavat geenitn lokukset sijaitsevat samassa kromosomissa.Punainen dominoi keltaista, ja pitkäkasvuisuus lyhytkasvuisuutta. Yleensä F1- polven yksilöt tuottaa näiden ominaisuuksien suhteen vain kahdenlaisia sukusoluja. Kuitenkin keltaista ja pitkäkasvuisia yksilöitä voi syntyä, koska meioosissa alleelit voivat vaihtaa paikkaa keskenään.

crossing over

Tehtävä 1. a) voi syntyä 4 erilaista: AB, ab, Ab, aB

b)AA,aa,Aa, BB,Bb,bb, CC,Cc,cc

10. Sukupuoli vaikuttaa joidenkin ominaisuuksien periytymiseen

Tärkeimmät asiat:
-ihmisellä mies on XY-tyyppiä ja nainen XX-tyyppiä, siittiössä oleva sukupuolikromosomi määrää jälkeläisen sukupuolen
-myös ympäristö voi määrätä sukupuolen, esimerkiksi kilpikonnilla. Kun kilpikonna munii  munan, alle +27 asteisessa hiekassa syntyy  vain koiraita, ja yli +30 asteisessa hiekassa vain naaraita. Optimaalilämpötilassa koiraita ja naaraita syntyy yhtä paljon. Myös vuokkokala voi tietyssä elinoloissa vaihtaa sukupuoltaan.

Käsitteitä:
Dominoiva alleeli: Ominaisuuden ilmenemiseen vaikuttava alleeli, jonka fenotyyppiä esiintyy yleensä kaikissa sukupolvissa, esimerkiksi ruskeasilmäisyys periytyy jälkeläisille dominoivana aina.
Resessiivinen alleeli: Resessiivisen alleelin aiheuttama fenotyyppi voi olla piilevänä useidenkin sukupolvien ajan, sillä jotta tietty ominaisuus voi periytyä, jälkeläisen tulee saada se molemmilta vanhemmilta.

Sukupuun avulla voidaan määrittää periytyykö ominaisuus:
-resessiivisenä autosomissa (jokin muu kromosomi kuin sukupuolikromosomi)
-dominoivana autosomissa
-resessiivisenä X- kromosomissa
-dominoivana X-kromosomissa
vai
-Y-kromosomissa

POIKKEUKSIA

 

Koiraat syntyvät neitseellisesti hedelmöittymättömistä munasoluista. Naaraat syntyvät normaalisti hedelmöittyneestä munasolusta. 

Naaraat tyyppiä XX,koirailta puuttuu toinen sukupuolikromosomi. Koiras tuottaa kahdenlaisia siittiöitä, ja sukupuoli määräytyy siis sikiön mukaan.

Naaraat tyyppiä XY, koiraat XX. Tällöin naaraan sukusolu määrää sukupuolen.

Tehtävä 1. a)Miten lintujen sukupuoli määräytyy? Sukupuoli määräytyy naaraan sukusolusta.

b) Kanojen valkea väri aiheutuu X-kromosomissa sijaitsevasta resessiivisestä alleelista. Vastaava dominoiva alleeli aiheuttaa kirjavan värin. Minkälaisia ovat kirjavan kanan ja valkoisen kukon jälkeläiset? 

valkoinen resessiivinen Xv

kirjava dominoiva XV

P-polvi:  naaras 76+XYv      x        koiras 76+ XX

ss: XV,  Y                          Xv

F1: XVXv                        YXv

1 kirjava naaras, yksi valkea uros, eli poikasia syntyy suhteessa 1:1

9. Geeni vaikuttaa ominaisuuksiin eri tavoin

- Jälkelaiset perivät vanhemmiltaan ominaisuuskia ja piirteitä geenien avulla. Geenien erilaiset yhdistelmät vaikuttavat samanlaisuuteen ja erilaisuuteen ympärillämme. Sivullisessa lisääntymisessä geenit siirtyvät siittiön ja munasolun kromosomien mukana vanhemmilta jälkeläisille, Geenit vaikuttvat jälkeläisen kehittymiseen ainutlaatuiseksi yksilöksi tuoden kuitenkin mukanaan perinnöllisyyksiä. 

-Kromosomeissa geenit sijaitsevat omalla kohadallaan kaksoisjuosteessa. Tätä geenin paikkaa kutsutaan lokukseksi

- Genotyyppi eli jälkeläisen perimä saa alkunsa, kun hedelmöityksessä sukusolujen tumat yhtyvät ja saavat vanhemmiltaan suuren joukon geenejä.

-Ominaisuudet ovat geenien ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutusta.

- Alleelipareista vain toinen on sukusolussa 

Käsitteitä: Laki-Sääntö jälkelaisen yhdenmukaisuudesta, Risteyttäessä keskenään 2 tietyn geenin suhteen homotsygoottista yksilöä,kaikki  f1-polven yksilöt ovat keskenään tämän ominaisuuden suhteen samanlaisia. 
 Laki- erkanemissääntö Risteyttäessä keskenään 2 tietyn geenin suhteen heterotsygoottista yksilöä, jälkeläisissä ilmenevat molemmat ominaisuudet tietyissä lukusuhteissa.
Laki-sääntö vapaasta yhdistymisestä meioosissa Eri kromosomeissa sijaitsevien geenien alleeleista tulee meioosissa sukusoluihin sattumanvaraisesti kaikkia mahdollisia yhdistelmiä.


                                             
Hevosen karvan väri muodostuu mustasta ja punaisesta väriaineesta.Näiden väri aineiden määrää ohjaa yksi alleelipari jonka alleelityypit ovat Vk ja Vp. Jos hevosella on alleeli Vk vain yksinkertaisena,se on voikon värinen (Vk Vp), koska punainen väriaine on vaalentunut kellertäväksi.
Sama alleeli kaksinkertaisena vähentää puolestaan molempien väriaineiden tuotantoa ja hevonen on silloin kerman värinen (VkVk),Hevoselta, joka on väriltään punaruskea rautias (VpVp)
puuttuu tämä väriaineen tuotantoa vähentavä alleeli kokonaan. 

8. Geenit siirtyvät sukusoluissa vanhemmilta jälkeläisille

Tärkeimmät asiat meioosista eli sukusolujen tumanjakautumisesta:

-ihmisellä on 46 kromosomia, ja tumallisessa solussa on aina kaksi niinsanottua vastinkromosomia(diploidiset kromosomistot) jotka ovat täysin identtisiä keskenään, ainoastaan sukusoluissa(haploiddiset kromosomistot) on 23 kromosomia, jotka on peritty vanhemmilta

-meioosin tarkoituksena on puolittaa diploidinen kromosomisto ja tuottaa haploidisia sukusoluja

-munasoluun ja siittiöön jää vain toinen emoyksilön vastinkromosomista

-9 vaihetta

-voi tulla myös häiriöitä, esim. Down-syndrooma

https://www.youtube.com/watch?v=nMEyeKQClqI

Englanninkielinen opetusvideo meioosista ja sen vaiheista

Käsitteitä

Meioosin vähennysjako: vähennysjaossa kromosomiluku puolittuu ja sen tuloksena syntyy kaksi haploidista solua

Meioosin tasausjako: tuma jakaantuu uudelleen, ja tässä vaiheessa jo kahdentuneiden kromosomien sisarkromatidit erkaantuvat toisistaan. Tasausjaon tuloksena jokaisesta sukusolun emosolusta syntyy neljä uutta sukusolua. Munasoluja ihmisellä se tuottaa kuitenkin vain yhden, siitiöitä neljä.

Down-syndrooma johtuu kromosomimutaatiosta. Siinä henkilöllä on 47 kromosomia, sillä 21 kromosomia on kolmena kappaleena. Down henkilö on yleensä jälkeenjäänyt, pienikasvuinen, pyöreäkasvoinen ja vinosilmäinen, sillä ylimääräinen kromosomi johtaa kehitysvammaisuuteen jollakin tasolla. Suunnilleen 30 prosenttia downiin johtavista tekijöistä ovat virheelliset siitiöt.

7. Solut lisääntyvät jakautumalla

Tärkeimpiä asioita:
- Solusyklissä vaihtelevat jakautumisvaiheet ja niiden väliin jäävät välivaiheet, joista välivaihe on aktiivisinta aikaa

-Välivaiheen aikana DNA kahdentuu tumassa.

-Välivaiheessa DNA on ohuena kromatiinirihmana ja siitä valmistuu kopio ennen uutta jakautumista, sillä jakaantumisessa geneettisen informaation tulee säilyä muuttumattomana, kun se siirtyy uusiin soluihin. 

-DNA kahdentuu yhtä aikaa monesta kohtaa. Alkuperäisen juosteen viereen syntyy uusi juoste ja ne liittyvät lopulta yhteen. Syntyy siis kaksi täysin identtistä DNA-kaksoisjuostetta.

Kirjan tehtävä ja käsitteiden selitys 1. Kirjoita mitoosin vaiheista pääasiat:
a)välivaihe
b)esivaihe
c)keskivaihe
d)jälkivaihe
e)loppuvaihe




a)Selitetty jo edellä (DNA kahdentuu tumassa)



b)profaasissa tumassa kromatiinirihmat pakkautuvat kromosomeiksi, kromosomit ovat kahdentuneet ja sisarkromatidit ovat kiinni toisissaan. Solulimassa muodostuu tumasukkula. Tumakotelo häviää lopulta



c)metafaasissa sukkularihmat kiinnittyy kromosomeihin(tumakoteloa ei enää ole). Kromosomit ovat pakkautuneet tiukasti, kromosomit liukuu solun keskelle ja asettuvat riviin




d)anafaasissa sisarkromatidit irtoavat toisistaan, molemmissa puoliskoissa on perintöaines. Tytärkromosomit liukuvat solun vastakkaisille puolille.




e) telofaasissa tumakotelo alkaa muodostua, tumasukkula alkaa hävitä. Kromosomit aukeavat kromosomirihmaksi ja katoavat näkyvistä. Lopputuloksena kaksi perimältään  samanlaista tumaa, ja solulima jakautuu näiden syntyneiden tumien ympärille.

6. Solut ovat toimivia kokonaisuuksia

Tärkeimpiä pointteja

-Solut muodostavat kudoksia ja solukoita

-Monisoluisten eliöiden solut toimivat yhteistyössä keskenään

-Solut viestivät kemiallisesti toistensa välillä (esim. hormonit)

Käsitteitä

Solulimakalvosto: Solulimakalvosto on eläinsolussa, siellä valmistetaan ja muokataan proteiineja ja rasvoja, osallistuu myös aineiden kuljetukseen

Soluseinä: soluseinä on kasvisolulla ja se rakentuu pääosin selluloosasta ja kitiinistä

Solunesterakkula: on kasvisolulla. Se varastoi nestettä (pitää yllä nestejännitystä), jätteitä ja paljon muita aineita. Voidaan kutsua myös nimellä vakuoli.

Eläinsolun rakenne

Kasvisolun rakenne

Kirjan tehtävä 1. a) mitkä seuraavista solurakenteista esiintyvät vain kasvisolussa: tumajyvänen, vakuoli, viherhiukkanen, solukalvo, tärkkelysjyvänen, soluseinä, kromosomit, tumakotelo

b)eläinsolussa: mitokondrio, golgin laite, kromosomit, tumakotelo, ribosomi

c)sekä kasvi, että eläinsolussa: kaikki paitsi glykogeenijyvänen

http://www.hs.fi/tiede/a1452484487729

"Tutkimus- ihmisellä on omia soluja melkein yhtä paljon kuin bakteereja"

5. Entsyymit pilkkovat ja rakentavat molekyylejä

-Entsyymit ovat proteiineja
-Aineenvaihdunnassa on kahta erilaista reaktiota: anabolista eli rakentavaa esim. tärkkelyksen muodostaminen ja katabolista hajottavaa esim. soluhengitys
-Entsyymit nopeuttavat solujen kemiallisia reaktioita, mikä on myös solun elinehto. Katalyytit: reaktiota nopeuttavia aineita
-Soluissa tarvitaan tuhansia entsyymejä, sillä jokaisella entsyymillä on oma substraatti, jota se katalysoi
-Jotkin entsyymit ovat toimintakykyisiä vasta, kun niihin on liittynyt erillinen osa eli kofaktori. Niiden tehtävä on muuttaa entsyymin aktiivinen kohta substraatilla sopivaksi.
VRT. B-vitamiini tai laktoosi-intoleranssi häiriönä

Käytännön elämässä esimerkiksi lihan kypsyminen tapahtuu seuraavasti; uunissa korkea lämpötila hajottaa lihan proteiinien väliset sidokset. Proteiinien kolmiulotteinen rakenne aukeaa ja aminohappoketju suoristuu, jolloin proteiini "kuolee" ja on toimintakyvytön. Tätä kutsutaan proteiinin denaturoimiseksi.

Käsite substraatti=substraatti on entsyymiin reagoiva aine
kofaktori= on entsyymin jokin muu kuin proteiinimolekyyli. Esim. metalli-ioni tai orgaaninen molekyyli esimerkiksi jokin vitamiini.




Mitkä asiat voivat vaikuttaa entsyymireaktioon?
 Lämpötila. Ihmisellä optimilämpötila entsyymeille on +37 , eli korkea kuume vaikuttaa niiden toimintakyktyyn. 
Myös pH arvo vaikuttaa. Liian happamassa ympäristössä mahaan joutuneiden mikrobien entsyymit eivät voi toimia. Silloin ne tuhoutuvat, koska niiden kemialliset reaktiot eivät voi tapahtua ilman entsyymejä.

Tehtävä 1. Miten solu valmistaa entsyymejä? selitä entsyymien rakenne, tehtävät ja toiminta solussa.
 Entsyymit valmistuvat solun proteiinisynteesissä (ed. postaus), jossa solun tuman geenit ohjaavat entsyymien valmistusta. Entsyymin rakenne koostuu pääosin proteiiniosasta. Lisäksi entsyymissä voi olla jokin muu molekyyliosa eli kofaktori, kuten esimerkiksi joku metalli-ioni. Entsyymin tehtävänä on nopeuttaa solujen kemiallisia reaktioita ja vapauttaa samalla solun tarvitsemia aineita nopeasti käyttöön. Reaktioita voi olla kahdenlaisia: anabolisia ja katabolisia. Kuva yllä.